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Amiloidosi
L'amiloidosi è una malattia sistemica caratterizzata dall'accumulo di proteine insolubili nei tessuti corporei, dove queste proteine si organizzano in fibrille di amiloide. Le fibrille possono depositarsi in diversi organi (tra cui cuore, reni, fegato, milza, e sistema nervoso periferico) portando a danni potenzialmente irreversibili.
A seconda della proteina che forma l'amiloide e dell'organo coinvolto, l'amiloidosi può manifestarsi in modi molto diversi. La malattia può colpire un singolo organo o più organi contemporaneamente. L’amiloidosi è spesso sotto diagnosticata, poiché i sintomi iniziali possono essere vaghi o simili a quelli di altre malattie comuni, ma il suo riconoscimento precoce, insieme ad un trattamento tempestivo, sono essenziali per migliorare la prognosi.
Le cause dell'amiloidosi dipendono dal tipo di amiloide che si accumula nel corpo. Esistono diverse forme della malattia, ognuna con una causa specifica:
- Amiloidosi Primaria (AL)
Causata da un’anomalia nelle plasmacellule che producono catene leggere anomale delle immunoglobuline che, quando non vengono smaltite correttamente, si aggregano per formare fibrille di amiloide.
È la forma più comune e più aggressiva di amiloidosi, spesso associata a insufficienza renale e insufficienza cardiaca. È una malattia prevalentemente a gestione ematologica, spesso correlata al mieloma multiplo.
- Amiloidosi Secondaria (AA)
Associata a malattie infiammatorie croniche come l’artrite reumatoide, la malattia di Crohn o infezioni persistenti. La proteina sieroamiloide A (SAA), prodotta dal fegato in risposta all’infiammazione cronica, accumula fibrille nei tessuti causando danni; può portare a insufficienza renale e a danni ad altri organi.
- Amiloidosi da Transtiretina (ATTR)
Esistono due forme: Familiare (ATTR-v) e Wild-Type (ATTR-wt).
La prima, di origine genetica, è causata da mutazioni del gene per la transtiretina, una proteina prodotta dal fegato; la forma mutata risulta instabile e si aggrega formando fibrille di amiloide che danneggiano nervi e organi.
La seconda è la forma senile di amiloidosi ATTR, che si manifesta in persone anziane senza storia familiare.
Le forme da transtiretina, in particolare, configurano un quadro di malattia prevalentemente cardiologica (amiloidosi cardiaca).
I sintomi dell'amiloidosi sono estremamente variabili e dipendono dal tipo e dal numero di organi coinvolti. Tuttavia, alcuni dei sintomi più comuni includono:
- Sintomi sistemici: affaticamento cronico, perdita di peso inspiegabile, febbre e sudorazione notturna.
- Sintomi legati ai singoli organi: cuore - insufficienza cardiaca, aritmie, respiro affannoso.
- Reni: edema (gonfiore alle gambe o ai piedi), riduzione della funzionalità renale, albuminuria (presenza di proteine nelle urine).
- Sistema nervoso: dolore neuropatico, formicolio, debolezza muscolare, intorpidimento agli arti.
- Fegato e milza: ingrossamento degli organi (epatomegalia, splenomegalia), dolore addominale.
La diagnosi di amiloidosi richiede un approccio multidisciplinare e l’uso di diverse tecniche diagnostiche. Il sospetto di amiloidosi può essere confermato attraverso i seguenti passaggi:
- Esami del sangue e delle urine: analisi per identificare anomalie nei livelli di proteine, come le catene leggere delle immunoglobuline (per l’amiloidosi AL) o la proteina SAA (per l’amiloidosi AA).
- Biopsia: la biopsia di tessuti come il rene, il cuore o il grasso periombelicale è fondamentale per identificare la presenza di amiloide nei tessuti analizzati. L’esame istologico può confermare la diagnosi.
- Ecocardiogramma e risonanza magnetica cardiaca: utilizzati per valutare la funzione cardiaca e identificare segni di infiltrazione amiloide nel cuore.
- Scintigrafia con tracciante osseo: impiega un tracciante radioattivo per identificare l’accumulo di amiloide a livello cardiaco.
- Test genetici: utilizzati per identificare mutazioni genetiche responsabili delle forme familiari, come l’amiloidosi ATTR-v.
L'Ospedale Bassini è dotato dell'ambulatorio Scompenso Cardiaco di II livello, all’interno del quale è presente un’agenda dedicata alla gestione e alla cura delle cardiomiopatie, tra cui l’Amiloidosi.
La gestione della malattia avviene in modo multidisciplinare grazie alla collaborazione tra diversi specialisti: cardiologi con expertise specifica, ematologi, nefrologi e neurologi, che seguono il paziente sia nella fase diagnostica precoce, sia nel follow-up clinico.
- clinico, attraverso l’Ambulatorio Cardiomiopatie dedicato;
- strumentale, tramite il laboratorio di ecocardiografia e il servizio di Risonanza Magnetica Cardiaca.
Un’innovazione rilevante è rappresentata dall’utilizzo di un ecocardiografo di ultima generazione. Il dispositivo, dotato di software avanzati basati su intelligenza artificiale, consente una valutazione più accurata della funzione cardiaca, della gravità delle insufficienze valvolari e del calcolo di parametri specifici per l’Amiloidosi, come il GLS (Global Longitudinal Strain). Questo parametro permette di identificare la tipica alterazione chiamata "apical sparing", utile nella diagnosi precoce della patologia.
Fondamentale è inoltre la presenza della Rete dell’Amiloidosi, articolata in centri di I e II livello e in Centri di Riferimento (Referral), abilitati all’esecuzione delle indagini più complesse e alla prescrizione dei farmaci specifici soggetti a piano terapeutico.
Grazie a questa rete, i pazienti possono accedere a un percorso diagnostico terapeutico completo, con risposte adeguate a ogni fase della malattia.
La Cardiologia dell'ASST Nord Milano fa parte della Rete Lombarda dell’Amiloidosi, integrata nella Rete Italiana dell’Amiloidosi Cardiaca (RIAC), il cui valore è riconosciuto e sostenuto dalle principali società scientifiche cardiologiche.
I pazienti che necessitano di indagini non eseguibili presso la nostra ASST (es. biopsia miocardica, prelievi genetici o avvio di terapie farmacologiche specifiche) vengono inviati al Centro di Riferimento identificato per la nostra ASST: l’IRCCS Ospedale San Gerardo di Monza.
Con tale centro la nostra ASST ha definito criteri condivisi per l’invio e la gestione integrata del paziente, che potrà successivamente proseguire il follow-up presso i nostri ambulatori dedicati.